Las enfermedades raras: un análisis integral

María Jesús Maza Pérez

Taide Casado Gómez-Cuétara

Grado en Trabajo Social

RESUMEN

En el siguiente artículo se estudiará el impacto de las enfermedades raras (ER) en la vida de los/las pacientes y sus familias.  

Se analizarán las principales necesidades detectadas, desde la primera fase diagnóstica, pasando por el ámbito terapéutico, las necesidades socio personales y por último aquellas necesidades detectadas en el ámbito laboral. 

Se abordará la falta de conocimiento y diagnóstico médico, las barreras en el acceso a tratamientos especializados y las implicaciones económicas, sociales y laborales, subrayando la importancia de adaptaciones laborales, políticas inclusivas y apoyo psicológico.  

Finalmente, se concluirá nombrando algunas instituciones destacadas tanto a nivel nacional como internacional que colaboran en el desarrollo de la investigación de las ER y tratan de apoyar y dar una intervención integral a los/las afectados/as por este tipo de patologías. 

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades raras (ER), afectan a un grupo reducido de individuos/individuas a nivel global. Se caracterizan por presentar riesgo de mortalidad o de invalidez crónica además de una baja incidencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en Europa) (Carrión y Mayoral, 2017).

Aunque estas condiciones médicas sean poco comunes, su impacto en la vida de quienes las sufren y sus familias puede ser devastador. 

Las enfermedades raras a menudo son crónicas, degenerativas y presentan dificultades en su diagnóstico y tratamiento siendo un 65 % de ellas graves y altamente discapacitantes (FEDER, 2009). 

Según Carrión y Mayoral (2017), las personas que viven con enfermedades raras se encuentran con retos únicos, tales como la carencia de conocimiento y la escasez de tratamientos especializados. En muchas ocasiones, tienen que buscar la ayuda de médicos/as especializados/as y adquirir medicamentos, intervenciones quirúrgicas o tratamientos de rehabilitación costosos para manejar su condición.   

En el presente artículo, se abordará las necesidades principales de los/las pacientes y de las familias afectadas y se examinará el impacto que esta situación tiene sobre quienes los padecen.  

PRINCIPALES NECESIDADES DETECTADAS

En muchas ocasiones, durante el diagnóstico surge el primer impedimento debido a la falta de conocimiento profesional, su poca frecuencia o la falta de protocolos, resultando en muchas ocasiones en años de pruebas médicas y peregrinaje entre especialistas hasta que se diagnostica la enfermedad. Esto suele tener un efecto negativo no solo en la salud del/de la paciente sino en la economía familiar. 

Durante esta fase pueden aparecer no solo necesidades económicas sino también necesidades de apoyo social, acompañamiento y sobre todo falta de información. 

El ámbito terapéutico, es decir, el tratamiento de la enfermedad destaca por la falta de investigación de tratamientos específicos para mejorar la calidad de vida de los/las pacientes, que, en la mayoría de los casos deben convivir de forma crónica con la enfermedad (Carrión y Mayoral, 2017). Esta situación causa que haya un acceso limitado al tratamiento, que en ocasiones no son cubiertas por el Sistema Nacional de Salud o por los seguros médicos. En muchas ocasiones, las familias optan por buscar la ayuda de médicos/as especializados/as y adquirir medicamentos costosos para manejar su condición.    

Otro de los grandes ámbitos donde suelen aparecer necesidades es en el ámbito sociopersonal. Las ER, al representar posibles puntos de inflexión en la vida, pueden generar situaciones de riesgo psicosocial, promoviendo la necesidad de enfrentarlas y ajustarse a las nuevas circunstancias.  

Como se ha mencionado anteriormente, una de las principales características asociadas a este tipo de enfermedades es la perdida de autonomía del/de la paciente, haciendo de esta manera crecer sus limitaciones en las actividades básicas de la vida diaria y creando así una condición de dependencia.  

Es importante subrayar que este problema tiende a traducirse en la generación de nuevas necesidades, afectando no solo al paciente, sino también a su familia y entorno, ya que esta situación tiende a prolongarse en el tiempo de manera crónica. Esto acaba afectando psicológicamente tanto al paciente como a sus seres queridos. La carga emocional y el estrés asociado a lidiar con una enfermedad rara pueden hacer que tanto el/la paciente como la familia se vuelvan más vulnerables, creando situaciones de exclusión social o dificultando la integración a la sociedad. Adicionalmente, estas situaciones suelen impedir que el/la paciente se sienta autorrealizado/a o parte de la sociedad, dificultando una vez más su integración en esta (Carrión y Mayoral, 2017). 

Otro patrón observado es la pérdida eventual del empleo debido a la enfermedad, tanto por parte del/de la paciente como por parte de la persona que se convierta en su cuidador/a principal. Esta situación repercute directamente en la estabilidad económica de la familia, debilitando la entrada de ingresos y aumentando los gastos relacionados con el tratamiento y el manejo de la enfermedad. Esto se traduce en un estrés psicológico debido a las preocupaciones constantes sobre los costos médicos y las luchas por obtener un seguro adecuado que pueden llegar a causar una angustia psicológica significativa y empeorar la salud del paciente.

Además, el desconocimiento de las causas y la naturaleza única de las enfermedades raras a menudo generan un intenso sentimiento de culpabilidad. Las familias pueden verse atrapadas en una espiral emocional al tratar de entender y gestionar la enfermedad, lo que contribuye a la sensación de desorientación.  

Esta desorientación, a su vez, puede traducirse en frustraciones y fracasos, ya sea en la implementación de tratamientos efectivos o en el mantenimiento de relaciones familiares y de pareja saludables (ALIBER, 2022).

En este contexto, la necesidad de apoyo psicológico y social se vuelve crucial. Las familias afectadas por enfermedades raras requieren recursos y servicios que les permitan afrontar no solo los desafíos físicos, sino también los impactos emocionales y económicos que conlleva este tipo de condiciones médicas únicas y complejas. La conciencia y comprensión de la sociedad en general son fundamentales para crear un entorno más compasivo y solidario con aquellos que enfrentan estas circunstancias extraordinarias. 

Finalmente, el impacto de las ER en el ámbito laboral es significativo y plantea desafíos considerables para la inclusión de las personas afectadas en el mercado laboral.  

Una de las principales problemáticas es la falta de una regulación específica para el acceso al empleo por parte de individuos/as con enfermedades poco frecuentes. La desconfianza de los/las empleadores/as, alimentada por el desconocimiento de estas patologías, contribuye a la discriminación laboral, que suele derivar en discriminación social. Esta situación crea grandes barreras para su participación en el mundo laboral, y por tanto también en la sociedad. Esto también impacta de forma significativa en la autoestima de los/las individuos/as afectados/as (ALIBER, 2022).

En este contexto, las necesidades en el ámbito laboral se vuelven cruciales. Es decir, es esencial implementar adaptaciones al puesto de trabajo. Esto implica la introducción de mejoras tecnológicas y la provisión de los medios necesarios para que las personas afectadas puedan desempeñarse de manera efectiva. Asimismo, se deben establecer políticas sociales que fomenten la inclusión de personas con enfermedades raras en el mercado laboral, promoviendo la igualdad de oportunidades. 

Para abordar estas necesidades, se deben considerar medidas específicas, como la conciliación laboral adaptándose a las necesidades personales, de modo que se permita cierta flexibilidad en horarios y condiciones de trabajo. Es esencial contar con una normativa que garantice el derecho al empleo, su mantenimiento y que proteja a las personas afectadas ante posibles despidos por ausencias justificadas, como consultas médicas o pruebas. 

Además, se pueden explorar nuevas formas de trabajo, como el teletrabajo, que ofrecen oportunidades para aquellos/as cuyas condiciones de salud requieren un entorno laboral más flexible. En este proceso, el apoyo a los/las familiares y cuidadores/as también desempeña un papel crucial, ya que la regulación y protección de sus ausencias provocadas por la enfermedad contribuyen a la creación de un entorno laboral más comprensivo e inclusivo (Carrión y Mayoral, 2017).

INSTITUCIONES

A continuación, se presentarán algunas instituciones destacadas a nivel nacional e internacional en el campo de las enfermedades raras. 

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 

FEDER es una organización sin ánimo de lucro que representa a más de 320 asociaciones.  

“La misión de FEDER es promover los derechos de quienes conviven con una enfermedad rara y en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida” (FEDER, 2023).

Actúa como voz de las familias, defiende sus derechos y busca mejorar su calidad de vida mediante proyectos y servicios integrales. 

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER)

CREER se especializa en la atención integral de personas con enfermedades raras y sus familias. Ofrece servicios de apoyo sanitario, psicológico y educativo, promoviendo la autonomía y participación social (CREER, 2023).

Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO):  

SIO es un servicio gratuito que brinda información y apoyo a personas afectadas por ER y sus familias.  

“Debido a la falta de información que rodea a estas patologías, una de las principales acciones de este servicio es fomentar e impulsar redes de personas, familias y profesionales en torno a una misma patología o grupo de patologías” (SIO, 2023).

Además, trabaja para coordinar profesionales sociosanitarios y fomentar la inclusión social. 

Información de contacto: Tlf.: 918 221 725 Email: sio@enfermedades-raras.org 

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)

El IIER, parte del Instituto de Salud Carlos III, se centra en investigar sobre “la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras, las malformaciones congénitas, el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo, así como el desarrollo de una investigación básica y traslacional encaminada a la búsqueda de sus causas y nuevas estrategias terapéuticas” (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras).

Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)  

Esta organización es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa. EURORDIS es una alianza sin ánimo de lucro, donde más de 1 000 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de 74 países trabajan juntas para mejorar la vida de más de 300 millones de personas que viven con una ER en todo el mundo. 

Conecta a pacientes, familias y grupos de pacientes, y reúne a todas las partes interesadas para movilizar a la comunidad de enfermedades raras (EURORDIS, 2023).

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) 

“Nace como una organización sin fines de lucro, que coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las ER y representar a las personas con enfermedades poco frecuentes de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral” (ALIBER, 2023).

CONCLUSIÓN

Las enfermedades raras imponen desafíos significativos a quienes las padecen y a sus familias, extendiéndose mucho más allá de las limitaciones físicas. Su impacto emocional, económico y social puede llegar a ser devastador. 

Es fundamental la importancia del apoyo psicológico y social, ya que el impacto emocional de las enfermedades raras puede ser realmente abrumador. En este contexto, el papel de los/as trabajadores/as sociales adquiere una importancia fundamental, ya que contribuyen a garantizar una atención integral que va más allá de la perspectiva de la salud, asegurando así la calidad de vida tanto de los/las pacientes como de sus familias. 

Es esencial destacar que la falta de conocimiento y conciencia en la sociedad contribuye a la discriminación laboral, por lo que es necesaria una respuesta integral que involucre adaptaciones laborales, políticas sociales inclusivas y medidas específicas para garantizar la igualdad de oportunidades. 

Las luchas de las personas con enfermedades raras nos recuerdan la importancia de una atención sociosanitaria integral y accesible. Además, la concientización publica y el apoyo que reciba la investigación son fundamentales para mejorar la calidad de vida de estas personas y garantizar que no queden vulnerables en un sistema de atención médica que a menudo los/las descuida.

BIBLIOGRAFÍA 

0. ALIBER (2022). Estudio sobre necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en América Latina.
1. Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras ALIBER (2023) https://aliber.org/web/
2. Carrión, J., y Mayoral, E. (2017). El trabajo social en las enfermedades raras: enfoque teórico y práctico. Federación Española de Enfermedades Raras.
3. ENSERIO, E. (2009). Estudio sobre la situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España.
4. Fundación de Enfermedades Raras. (2023). Enfermedades Raras. https://www.enfermedades-raras.org/
5. IMSERSO. (2023). Centro de Enfermedades Raras. https://creenfermedadesraras.imserso.es/centro
6. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. (2023). https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx.
7. Organización Europea de Enfermedades Raras EURORDIS. (2013). https://www.eurordis.org/es/
8. Organización Mundial de la Salud. (2018). Garantizar el acceso al apoyo y un diagnóstico confiable para enfermedades raras: Una perspectiva global. https://www.who.int/rare-diseases/es/
9. Servicio de Información y Orientación. (2023). FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/que-hacemos/por-las-personas/servicio-de-informacion-y-orientacion